Q99.2 Łamliwy chromosom X
EN: Fragile X chromosome
Kategorie nadrzędne:
Podkategorie:
-
Zespół łamliwego chromosomu X
EN: Fragile X syndrome
Powiązane kody:
- D82.3 Niedobór odporności towarzyszący dziedzicznej nieprawidłowej odpowiedzi na zakażenie wirusem Epsteina-BarrEN: Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus
-
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
EN: X-linked lymphoproliferative disease
-
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
- Q80.1 Rybia łuska, związana z chromosomem XEN: X-linked ichthyosis
- Q97.1 Kobieta z więcej niż trzema chromosomami XEN: Female with more than three X chromosomes
- Q97.2 Mozaika, linie komórkowe z różnymi ilościami chromosomów XEN: Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomes
- G11.1 Ataksja móżdżkowa o wczesnym początkuEN: Early-onset cerebellar ataxia
-
Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z:
EN: Early-onset cerebellar ataxia with:
-
drżeniem samoistnym
EN: essential tremor
-
miokloniami [ataksja Hunta]
EN: myoclonus [Hunt's ataxia]
-
zachowanymi odruchami ścięgnistymi
EN: retained tendon reflexes
-
drżeniem samoistnym
-
Ataksja Friedreicha (dziedziczona autosomalnie recesywnie)
EN: Friedreich's ataxia (autosomal recessive)
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa dziedziczona recesywnie w związku z chromosomem X
EN: X-linked recessive spinocerebellar ataxia
-
Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z:
- Q95.5 Osobnicze autosomalne miejsce łamliweEN: Individuals with autosomal fragile site
- D80.0 Dziedziczna hipogammaglobulinemiaEN: Hereditary hypogammaglobulinaemia
-
Autosomalna recesywna agammaglobulinemia (typu szwajcarskiego)
EN: Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)
-
Agammaglobulinemia [typu Brutona] sprzężona z chromosomem X (z niedoborem hormonu wzrostu)
EN: X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
-
Autosomalna recesywna agammaglobulinemia (typu szwajcarskiego)
- Q96.2 Kariotyp 46, X z nieprawidłowym chromosomem płciowym, z wyjątkiem izo (Xq)EN: Karyotype 46,X with abnormal sex chromosome, except iso (Xq)
- Q96.4 Mozaika, 45, X / inne linie komórkowe z nieprawidłowym chromosomem płciowymEN: Mosaicism, 45,X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome
- D68.2 Dziedziczny niedobór innych czynników krzepnięciaEN: Hereditary deficiency of other clotting factors
-
Wrodzona afibrynogenemia
EN: Congenital afibrinogenaemia
-
Niedobór:
EN: Deficiency:
-
globuliny AC
EN: AC globulin
-
proakceleryny
EN: proaccelerin
-
globuliny AC
-
Niedobór czynnika:
EN: Deficiency of factor:
-
I [fibrynogenu]
EN: I [fibrinogen]
-
II [protrombiny]
EN: II [prothrombin]
-
V [czynnika chwiejnego]
EN: V [labile]
-
VII [czynnika stabilnego]
EN: VII [stable]
-
X [czynnika Stuarta-Prowera]
EN: X [Stuart-Prower]
-
XII [czynnika Hagemana]
EN: XII [Hageman]
-
XIII [czynnika stabilizującego fibrynę]
EN: XIII [fibrin-stabilizing]
-
I [fibrynogenu]
-
Dysfibrynogenemia (wrodzona)
EN: Dysfibrinogenaemia (congenital)
-
Hipoprokonwertynemia
EN: Hypoproconvertinaemia
-
Choroba Owrena
EN: Owren's disease
-
Wrodzona afibrynogenemia
- D76.0 Histiocytoza z komórek Langerhansa niesklasyfikowana gdzie indziejEN: Langerhans' cell histiocytosis, not elsewhere classified
-
Ziarniniak kwasochłonny
EN: Eosinophilic granuloma
-
Choroba Handa-Schüllera-Christiana
EN: Hand-Schüller-Christian disease
-
Histiocytoza X (przewlekła)
EN: Histiocytosis X (chronic)
-
Ziarniniak kwasochłonny
- Q96.0 Kariotyp 45, XEN: Karyotype 45,X
- G52.2 Zaburzenia nerwu błędnegoEN: Disorders of vagus nerve
-
Zaburzenia X nerwu czaszkowego
EN: Disorder of pneumogastric [10th] nerve
-
Zaburzenia X nerwu czaszkowego
- Q92.6 Dodatkowe chromosomy markeroweEN: Extra marker chromosomes
- Q96.1 Kariotyp 46, X izo (Xq)EN: Karyotype 46,X iso (Xq)
- Q90.9 Zespół Downa, nieokreślonyEN: Down's syndrome, unspecified
-
Trisomia chromosomu 21 BNO
EN: Trisomy 21 NOS
-
Trisomia chromosomu 21 BNO
- Q93.5 Inne delecje części chromosomówEN: Other deletions of part of a chromosome
-
Zespół Angelmana
EN: Angelman syndrome
-
Zespół Angelmana
- R83.8 Inne nieprawidłowe wynikiEN: Other abnormal findings
-
Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
EN: Abnormal chromosomal findings
-
Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
- R84.8 Inne nieprawidłowe wynikiEN: Other abnormal findings
-
Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
EN: Abnormal chromosomal findings
-
Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
- R85.8 Inne nieprawidłowe wynikiEN: Other abnormal findings
-
Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
EN: Abnormal chromosomal findings
-
Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów