E79 Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
EN: Disorders of purine and pyrimidine metabolism
Kategorie nadrzędne:
Podkategorie:
- E79.0 Hiperurykemia bez objawów zapalenia stawów i obecności guzków dnawychEN: Hyperuricaemia without signs of inflammatory arthritis and tophaceous disease
-
Hiperurykemia bezobjawowa
EN: Asymptomatic hyperuricaemia
-
Hiperurykemia bezobjawowa
- E79.1 Zespół Lescha-NyhanaEN: Lesch-Nyhan syndrome
- E79.8 Inne zaburzenia przemian puryn i pirymidynEN: Other disorders of purine and pyrimidine metabolism
-
Ksantynuria dziedziczna
EN: Hereditary xanthinuria
-
Ksantynuria dziedziczna
- E79.9 Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn, nieokreśloneEN: Disorder of purine and pyrimidine metabolism, unspecified
Powiązane kody:
- E72.3 Zaburzenia przemian lizyny i hydroksylizynyEN: Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism
-
Acyduria glutarowa
EN: Glutaric aciduria
-
Hydroksylizynemia
EN: Hydroxylysinaemia
-
Hiperlizynemia
EN: Hyperlysinaemia
-
Acyduria glutarowa
- E74.4 Zaburzenia przemian pirogronianu i glukoneogenezyEN: Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis
-
Niedobór:
EN: Deficiency of:
-
karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej
EN: phosphoenolpyruvate carboxykinase
-
karboksylazy pirogronianowej
EN: pyruvate carboxylase
-
dehydrogenazy pirogronianowej
EN: pyruvate dehydrogenase
-
karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej
-
Niedobór:
- E80 Zaburzenia przemian porfiryn i bilirubinyEN: Disorders of porphyrin and bilirubin metabolism
- E70.2 Zaburzenia przemian tyrozynyEN: Disorders of tyrosine metabolism
-
Alkaptonuria
EN: Alkaptonuria
-
Hipertyrozynemia
EN: Hypertyrosinaemia
-
Ochronoza
EN: Ochronosis
-
Tyrozynemia
EN: Tyrosinaemia
-
Tyrozynoza
EN: Tyrosinosis
-
Alkaptonuria
- E72.4 Zaburzenia przemian ornitynyEN: Disorders of ornithine metabolism
-
Ornitynemia (typu I, II)
EN: Ornithinaemia (types I, II)
-
Ornitynemia (typu I, II)
- E72.5 Zaburzenia przemian glicynyEN: Disorders of glycine metabolism
-
Hiperhydroksyprolinemia
EN: Hyperhydroxyprolinaemia
-
Hiperprolinemia (typu I, II)
EN: Hyperprolinaemia (types I, II)
-
Hiperglicynemia bez skłonności do ketozy
EN: Non-ketotic hyperglycinaemia
-
Sarkozynemia
EN: Sarcosinaemia
-
Hiperhydroksyprolinemia
- E74.1 Zaburzenia przemian fruktozyEN: Disorders of fructose metabolism
-
Fruktozuria samoistna
EN: Essential fructosuria
-
Niedobór fruktozo-1,6–difosfatazy
EN: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
-
Dziedziczna nietolerancja fruktozy
EN: Hereditary fructose intolerance
-
Fruktozuria samoistna
- E74.2 Zaburzenia przemian galaktozyEN: Disorders of galactose metabolism
-
Niedobór galaktokinazy
EN: Galactokinase deficiency
-
Galaktozemia
EN: Galactosaemia
-
Niedobór galaktokinazy
- E76 Zaburzenia przemian glikozaminoglikanówEN: Disorders of glycosaminoglycan metabolism
- E77 Zaburzenia przemian glikoproteinEN: Disorders of glycoprotein metabolism
- E83.0 Zaburzenia przemian miedziEN: Disorders of copper metabolism
-
Choroba Menkesa (włosy poskręcane) (włosy twarde)
EN: Menkes' (kinky hair)(steely hair) disease
-
Choroba Wilsona
EN: Wilson's disease
-
Choroba Menkesa (włosy poskręcane) (włosy twarde)
- E83.1 Zaburzenia przemian żelazaEN: Disorders of iron metabolism
-
Hemochromatoza
EN: Haemochromatosis
-
Hemochromatoza
- E83.2 Zaburzenia przemian cynkuEN: Disorders of zinc metabolism
-
Acrodermatitis enteropathica
EN: Acrodermatitis enteropathica
-
Acrodermatitis enteropathica
- E83.3 Zaburzenia przemian fosforuEN: Disorders of phosphorus metabolism
-
Niedobór fosfatazy kwaśnej
EN: Acid phosphatase deficiency
-
Hipofosfatemia rodzinna
EN: Familial hypophosphataemia
-
Hipofosfatazja
EN: Hypophosphatasia
-
Oporna na witaminę D:
EN: Vitamin-D-resistant:
-
osteomalacja
EN: osteomalacia
-
krzywica
EN: rickets
-
osteomalacja
-
Niedobór fosfatazy kwaśnej
- E83.4 Zaburzenia przemian magnezuEN: Disorders of magnesium metabolism
-
Hipermagnezemia
EN: Hypermagnesaemia
-
Hipomagnezemia
EN: Hypomagnesaemia
-
Hipermagnezemia
- E83.5 Zaburzenia przemian wapniaEN: Disorders of calcium metabolism
-
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna
EN: Familial hypocalciuric hypercalcaemia
-
Hiperkalciuria idiopatyczna
EN: Idiopathic hypercalciuria
-
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna
- E75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania lipidówEN: Disorders of sphingolipid metabolism and other lipid storage disorders
- E70 Zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznychEN: Disorders of aromatic amino-acid metabolism
- E71.3 Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowychEN: Disorders of fatty-acid metabolism
-
Adrenoleukodystrofia [Addisona-Schildera]
EN: Adrenoleukodystrophy [Addison-Schilder]
-
Niedobór mięśniowej palmitylotransferazy karnitynowej
EN: Muscle carnitine palmityltransferase deficiency
-
Adrenoleukodystrofia [Addisona-Schildera]
- E72 Inne zaburzenia przemian aminokwasówEN: Other disorders of amino-acid metabolism