Kategorie nadrzędne:

• E00-E90 Rozdział IV - Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
  • E70-E90 Choroby metaboliczne

Podkategorie:

• E75.0 Gangliozydoza GM2
  EN: GM2 gangliosidosis
  • Choroba:
    EN: Disease:
    • Sandhoffa
      EN: Sandhoff
    • Taya-Sachsa
      EN: Tay-Sachs
  • Gangliozydoza GM2:
    EN: GM2 gangliosidosis:
    • BNO
      EN: NOS
    • dorosłych
      EN: adult
    • młodzieńcza
      EN: juvenile
• E75.1 Inne gangliozydozy
  EN: Other gangliosidosis
  • Gangliozydoza:
    EN: Gangliosidosis:
    • BNO
      EN: NOS
    • GM1
      EN: GM1
    • GM3
      EN: GM3
  • Mukolipidoza IV
    EN: Mucolipidosis IV
• E75.2 Inne sfingolipidozy
  EN: Other sphingolipidosis
  • Choroba:
    EN: Disease:
    • Fabry’ego(-Andersona)
      EN: Fabry(-Anderson)
    • Gauchera
      EN: Gaucher
    • Krabbego
      EN: Krabbe
    • Niemanna-Picka
      EN: Niemann-Pick
  • Zespół Farbera
    EN: Farber's syndrome
  • Leukodystrofia metachromatyczna
    EN: Metachromatic leukodystrophy
  • Niedobór sulfatazy
    EN: Sulfatase deficiency
• E75.3 Sfingolipidoza, nieokreślona
  EN: Sphingolipidosis, unspecified
• E75.4 Lipofuscynoza neuronalna
  EN: Neuronal ceroid lipofuscinosis
  • Choroba:
    EN: Disease:
    • Battena
      EN: Batten
    • Bielschowsky’ego-Jansky’ego
      EN: Bielschowsky-Jansky
    • Kufsa
      EN: Kufs
    • Spielmeyera-Vogta
      EN: Spielmeyer-Vogt
• E75.5 Inne zaburzenia spichrzania lipidów
  EN: Other lipid storage disorders
  • Cholesteroloza mózgowo-ścięgnowa [van Bogaerta-Scherera-Epsteina]
    EN: Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]
  • Choroba Wolmana
    EN: Wolman's disease
• E75.6 Zaburzenia spichrzania lipidów, nieokreślone
  EN: Lipid storage disorder, unspecified

Powiązane kody:

• G73.6 Miopatia w przebiegu chorób metabolicznych
  EN: Myopathy in metabolic diseases
  • Miopatia w przebiegu:
    EN: Myopathy in:
    • zaburzeń spichrzania glikogenu (E74.0†)
      EN: glycogen storage disease (E74.0+)
    • zaburzeń spichrzania lipidów (E75.–†)
      EN: lipid storage disorders (E75.-+)
• E72 Inne zaburzenia przemian aminokwasów
  EN: Other disorders of amino-acid metabolism
• E74 Inne zaburzenia przemian węglowodanów
  EN: Other disorders of carbohydrate metabolism
• E76.8 Inne zaburzenia przemian glikozaminoglikanów
  EN: Other disorders of glucosaminoglycan metabolism
• E77.8 Inne zaburzenia przemian glikoprotein
  EN: Other disorders of glycoprotein metabolism
• E78.8 Inne zaburzenia przemian lipoprotein
  EN: Other disorders of lipoprotein metabolism
• E80.6 Inne zaburzenia przemian bilirubiny
  EN: Other disorders of bilirubin metabolism
  • Zespół Dubina-Johnsona
    EN: Dubin-Johnson syndrome
  • Zespół Rotora
    EN: Rotor's syndrome
• E79.8 Inne zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
  EN: Other disorders of purine and pyrimidine metabolism
  • Ksantynuria dziedziczna
    EN: Hereditary xanthinuria
• H36.8 Inne zaburzenia siatkówki w przebiegu chorób sklasyfikowanych gdzie indziej
  EN: Other retinal disorders in diseases classified elsewhere
  • Retinopatia miażdżycowa (I70.8†)
    EN: Atherosclerotic retinopathy (I70.8+)
  • Retinopatia proliferacyjna w przebiegu sierpowatokrwinkowości (D57.–†)
    EN: Proliferative sickle-cell retinopathy (D57.-+)
  • Zwyrodnienie siatkówki w przebiegu zaburzeń spichrzania lipidów (E75.–†)
    EN: Retinal dystrophy in lipid storage disorders (E75.-+)
• E70.8 Inne zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznych
  EN: Other disorders of aromatic amino-acid metabolism
  • Zaburzenia przemian:
    EN: Disorders of:
    • histydyny
      EN: histidine metabolism
    • tryptofanu
      EN: tryptophan metabolism
• E72.8 Inne określone zaburzenia przemian aminokwasów
  EN: Other specified disorders of amino-acid metabolism
  • Zaburzenia:
    EN: Disorders of:
    • przemian beta-aminokwasów
      EN: Beta-amino-acid metabolism
    • cyklu gamma-glutamylowego
      EN: Gamma-glutamyl cycle
• E74.8 Inne określone zaburzenia przemian węglowodanów
  EN: Other specified disorders of carbohydrate metabolism
  • Pentozuria samoistna
    EN: Essential pentosuria
  • Oksaloza
    EN: Oxalosis
  • Oksaluria
    EN: Oxaluria
  • Glikozuria nerkowa
    EN: Renal glycosuria
• E72.3 Zaburzenia przemian lizyny i hydroksylizyny
  EN: Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism
  • Acyduria glutarowa
    EN: Glutaric aciduria
  • Hydroksylizynemia
    EN: Hydroxylysinaemia
  • Hiperlizynemia
    EN: Hyperlysinaemia
• E74.4 Zaburzenia przemian pirogronianu i glukoneogenezy
  EN: Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis
  • Niedobór:
    EN: Deficiency of:
    • karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej
      EN: phosphoenolpyruvate carboxykinase
    • karboksylazy pirogronianowej
      EN: pyruvate carboxylase
    • dehydrogenazy pirogronianowej
      EN: pyruvate dehydrogenase
• E79 Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
  EN: Disorders of purine and pyrimidine metabolism
• E80 Zaburzenia przemian porfiryn i bilirubiny
  EN: Disorders of porphyrin and bilirubin metabolism
• E70.2 Zaburzenia przemian tyrozyny
  EN: Disorders of tyrosine metabolism
  • Alkaptonuria
    EN: Alkaptonuria
  • Hipertyrozynemia
    EN: Hypertyrosinaemia
  • Ochronoza
    EN: Ochronosis
  • Tyrozynemia
    EN: Tyrosinaemia
  • Tyrozynoza
    EN: Tyrosinosis
• E72.4 Zaburzenia przemian ornityny
  EN: Disorders of ornithine metabolism
  • Ornitynemia (typu I, II)
    EN: Ornithinaemia (types I, II)
• E72.5 Zaburzenia przemian glicyny
  EN: Disorders of glycine metabolism
  • Hiperhydroksyprolinemia
    EN: Hyperhydroxyprolinaemia
  • Hiperprolinemia (typu I, II)
    EN: Hyperprolinaemia (types I, II)
  • Hiperglicynemia bez skłonności do ketozy
    EN: Non-ketotic hyperglycinaemia
  • Sarkozynemia
    EN: Sarcosinaemia
• E74.1 Zaburzenia przemian fruktozy
  EN: Disorders of fructose metabolism
  • Fruktozuria samoistna
    EN: Essential fructosuria
  • Niedobór fruktozo-1,6–difosfatazy
    EN: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy
    EN: Hereditary fructose intolerance