Kategorie nadrzędne:

• E00-E90 Rozdział IV - Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
  • E70-E90 Choroby metaboliczne

Podkategorie:

• E71.0 Choroba syropu klonowego
  EN: Maple-syrup-urine disease
• E71.1 Inne zaburzenia przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach
  EN: Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism
  • Hiperleucynowa izoleucynemia
    EN: Hyperleucine-isoleucinaemia
  • Hiperwalinemia
    EN: Hypervalinaemia
  • Kwasica z nadmiarem kwasu izowalerianowego
    EN: Isovaleric acidaemia
  • Kwasica metylomalonowa
    EN: Methylmalonic acidaemia
  • Kwasica propionowa
    EN: Propionic acidaemia
• E71.2 Zaburzenia przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach, nieokreślone
  EN: Disorder of branched-chain amino-acid metabolism, unspecified
• E71.3 Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych
  EN: Disorders of fatty-acid metabolism
  • Adrenoleukodystrofia [Addisona-Schildera]
    EN: Adrenoleukodystrophy [Addison-Schilder]
  • Niedobór mięśniowej palmitylotransferazy karnitynowej
    EN: Muscle carnitine palmityltransferase deficiency

Powiązane kody:

• E70 Zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznych
  EN: Disorders of aromatic amino-acid metabolism
• E72 Inne zaburzenia przemian aminokwasów
  EN: Other disorders of amino-acid metabolism
• E70.8 Inne zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznych
  EN: Other disorders of aromatic amino-acid metabolism
  • Zaburzenia przemian:
    EN: Disorders of:
    • histydyny
      EN: histidine metabolism
    • tryptofanu
      EN: tryptophan metabolism
• E70.9 Zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznych, nieokreślone
  EN: Disorder of aromatic amino-acid metabolism, unspecified
• E72.1 Zaburzenia przemian aminokwasów zawierających siarkę
  EN: Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism
  • Cystationinuria
    EN: Cystathioninuria
  • Homocystynuria
    EN: Homocystinuria
  • Metioninemia
    EN: Methioninaemia
  • Niedobór oksydazy tiolowej
    EN: Sulfite oxidase deficiency
• E72.8 Inne określone zaburzenia przemian aminokwasów
  EN: Other specified disorders of amino-acid metabolism
  • Zaburzenia:
    EN: Disorders of:
    • przemian beta-aminokwasów
      EN: Beta-amino-acid metabolism
    • cyklu gamma-glutamylowego
      EN: Gamma-glutamyl cycle
• E63.0 Niedobór niezbędnych kwasów tłuszczowych [NKT]
  EN: Essential fatty acid [EFA] deficiency
• E72.3 Zaburzenia przemian lizyny i hydroksylizyny
  EN: Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism
  • Acyduria glutarowa
    EN: Glutaric aciduria
  • Hydroksylizynemia
    EN: Hydroxylysinaemia
  • Hiperlizynemia
    EN: Hyperlysinaemia
• E74.4 Zaburzenia przemian pirogronianu i glukoneogenezy
  EN: Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis
  • Niedobór:
    EN: Deficiency of:
    • karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej
      EN: phosphoenolpyruvate carboxykinase
    • karboksylazy pirogronianowej
      EN: pyruvate carboxylase
    • dehydrogenazy pirogronianowej
      EN: pyruvate dehydrogenase
• E79 Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
  EN: Disorders of purine and pyrimidine metabolism
• E80 Zaburzenia przemian porfiryn i bilirubiny
  EN: Disorders of porphyrin and bilirubin metabolism
• E72.0 Zaburzenia transportu aminokwasów
  EN: Disorders of amino-acid transport
  • Cystynoza
    EN: Cystinosis
  • Cystynuria
    EN: Cystinuria
  • Zespół Fanconiego(-de Toniego)(-Debrégo)
    EN: Fanconi(-de Toni)(-Debré) syndrome
  • Choroba Hartnupów
    EN: Hartnup's disease
  • Zespół Lowego
    EN: Lowe's syndrome
• E70.2 Zaburzenia przemian tyrozyny
  EN: Disorders of tyrosine metabolism
  • Alkaptonuria
    EN: Alkaptonuria
  • Hipertyrozynemia
    EN: Hypertyrosinaemia
  • Ochronoza
    EN: Ochronosis
  • Tyrozynemia
    EN: Tyrosinaemia
  • Tyrozynoza
    EN: Tyrosinosis
• E72.4 Zaburzenia przemian ornityny
  EN: Disorders of ornithine metabolism
  • Ornitynemia (typu I, II)
    EN: Ornithinaemia (types I, II)
• E72.5 Zaburzenia przemian glicyny
  EN: Disorders of glycine metabolism
  • Hiperhydroksyprolinemia
    EN: Hyperhydroxyprolinaemia
  • Hiperprolinemia (typu I, II)
    EN: Hyperprolinaemia (types I, II)
  • Hiperglicynemia bez skłonności do ketozy
    EN: Non-ketotic hyperglycinaemia
  • Sarkozynemia
    EN: Sarcosinaemia
• E74.1 Zaburzenia przemian fruktozy
  EN: Disorders of fructose metabolism
  • Fruktozuria samoistna
    EN: Essential fructosuria
  • Niedobór fruktozo-1,6–difosfatazy
    EN: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy
    EN: Hereditary fructose intolerance
• E74.2 Zaburzenia przemian galaktozy
  EN: Disorders of galactose metabolism
  • Niedobór galaktokinazy
    EN: Galactokinase deficiency
  • Galaktozemia
    EN: Galactosaemia
• E76 Zaburzenia przemian glikozaminoglikanów
  EN: Disorders of glycosaminoglycan metabolism
• E77 Zaburzenia przemian glikoprotein
  EN: Disorders of glycoprotein metabolism
• E83.0 Zaburzenia przemian miedzi
  EN: Disorders of copper metabolism
  • Choroba Menkesa (włosy poskręcane) (włosy twarde)
    EN: Menkes' (kinky hair)(steely hair) disease
  • Choroba Wilsona
    EN: Wilson's disease