Kategorie nadrzędne:

• E00-E90 Rozdział IV - Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
  • E70-E90 Choroby metaboliczne

Podkategorie:

• E70.0 Klasyczna fenyloketonuria
  EN: Classical phenylketonuria
• E70.1 Inne hiperfenyloalaninemie
  EN: Other hyperphenylalaninaemias
• E70.2 Zaburzenia przemian tyrozyny
  EN: Disorders of tyrosine metabolism
  • Alkaptonuria
    EN: Alkaptonuria
  • Hipertyrozynemia
    EN: Hypertyrosinaemia
  • Ochronoza
    EN: Ochronosis
  • Tyrozynemia
    EN: Tyrosinaemia
  • Tyrozynoza
    EN: Tyrosinosis
• E70.3 Bielactwo
  EN: Albinism
  • Bielactwo:
    EN: Albinism:
    • oczne
      EN: ocular
    • oczno-skórne
      EN: oculocutaneous
  • Zespół:
    EN: Syndrome:
    • Chédiaka(-Steinbrincka)-Higashiego
      EN: Chediak(-Steinbrinck)-Higashi
    • Crossa
      EN: Cross
    • Hermansky’ego-Pudlaka
      EN: Hermansky-Pudlak
• E70.8 Inne zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznych
  EN: Other disorders of aromatic amino-acid metabolism
  • Zaburzenia przemian:
    EN: Disorders of:
    • histydyny
      EN: histidine metabolism
    • tryptofanu
      EN: tryptophan metabolism
• E70.9 Zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznych, nieokreślone
  EN: Disorder of aromatic amino-acid metabolism, unspecified

Powiązane kody:

• E72 Inne zaburzenia przemian aminokwasów
  EN: Other disorders of amino-acid metabolism
• E72.1 Zaburzenia przemian aminokwasów zawierających siarkę
  EN: Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism
  • Cystationinuria
    EN: Cystathioninuria
  • Homocystynuria
    EN: Homocystinuria
  • Metioninemia
    EN: Methioninaemia
  • Niedobór oksydazy tiolowej
    EN: Sulfite oxidase deficiency
• E72.8 Inne określone zaburzenia przemian aminokwasów
  EN: Other specified disorders of amino-acid metabolism
  • Zaburzenia:
    EN: Disorders of:
    • przemian beta-aminokwasów
      EN: Beta-amino-acid metabolism
    • cyklu gamma-glutamylowego
      EN: Gamma-glutamyl cycle
• E71.1 Inne zaburzenia przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach
  EN: Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism
  • Hiperleucynowa izoleucynemia
    EN: Hyperleucine-isoleucinaemia
  • Hiperwalinemia
    EN: Hypervalinaemia
  • Kwasica z nadmiarem kwasu izowalerianowego
    EN: Isovaleric acidaemia
  • Kwasica metylomalonowa
    EN: Methylmalonic acidaemia
  • Kwasica propionowa
    EN: Propionic acidaemia
• E71.2 Zaburzenia przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach, nieokreślone
  EN: Disorder of branched-chain amino-acid metabolism, unspecified
• E71 Zaburzenia przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach i kwasów tłuszczowych
  EN: Disorders of branched-chain amino-acid metabolism and fatty-acid metabolism
• E72.0 Zaburzenia transportu aminokwasów
  EN: Disorders of amino-acid transport
  • Cystynoza
    EN: Cystinosis
  • Cystynuria
    EN: Cystinuria
  • Zespół Fanconiego(-de Toniego)(-Debrégo)
    EN: Fanconi(-de Toni)(-Debré) syndrome
  • Choroba Hartnupów
    EN: Hartnup's disease
  • Zespół Lowego
    EN: Lowe's syndrome
• E72.4 Zaburzenia przemian ornityny
  EN: Disorders of ornithine metabolism
  • Ornitynemia (typu I, II)
    EN: Ornithinaemia (types I, II)
• E72.5 Zaburzenia przemian glicyny
  EN: Disorders of glycine metabolism
  • Hiperhydroksyprolinemia
    EN: Hyperhydroxyprolinaemia
  • Hiperprolinemia (typu I, II)
    EN: Hyperprolinaemia (types I, II)
  • Hiperglicynemia bez skłonności do ketozy
    EN: Non-ketotic hyperglycinaemia
  • Sarkozynemia
    EN: Sarcosinaemia
• E74.1 Zaburzenia przemian fruktozy
  EN: Disorders of fructose metabolism
  • Fruktozuria samoistna
    EN: Essential fructosuria
  • Niedobór fruktozo-1,6–difosfatazy
    EN: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy
    EN: Hereditary fructose intolerance
• E74.2 Zaburzenia przemian galaktozy
  EN: Disorders of galactose metabolism
  • Niedobór galaktokinazy
    EN: Galactokinase deficiency
  • Galaktozemia
    EN: Galactosaemia
• E76 Zaburzenia przemian glikozaminoglikanów
  EN: Disorders of glycosaminoglycan metabolism
• E77 Zaburzenia przemian glikoprotein
  EN: Disorders of glycoprotein metabolism
• E83.0 Zaburzenia przemian miedzi
  EN: Disorders of copper metabolism
  • Choroba Menkesa (włosy poskręcane) (włosy twarde)
    EN: Menkes' (kinky hair)(steely hair) disease
  • Choroba Wilsona
    EN: Wilson's disease
• E83.1 Zaburzenia przemian żelaza
  EN: Disorders of iron metabolism
  • Hemochromatoza
    EN: Haemochromatosis
• E83.2 Zaburzenia przemian cynku
  EN: Disorders of zinc metabolism
  • Acrodermatitis enteropathica
    EN: Acrodermatitis enteropathica
• E83.3 Zaburzenia przemian fosforu
  EN: Disorders of phosphorus metabolism
  • Niedobór fosfatazy kwaśnej
    EN: Acid phosphatase deficiency
  • Hipofosfatemia rodzinna
    EN: Familial hypophosphataemia
  • Hipofosfatazja
    EN: Hypophosphatasia
  • Oporna na witaminę D:
    EN: Vitamin-D-resistant:
    • osteomalacja
      EN: osteomalacia
    • krzywica
      EN: rickets
• E83.4 Zaburzenia przemian magnezu
  EN: Disorders of magnesium metabolism
  • Hipermagnezemia
    EN: Hypermagnesaemia
  • Hipomagnezemia
    EN: Hypomagnesaemia
• E83.5 Zaburzenia przemian wapnia
  EN: Disorders of calcium metabolism
  • Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna
    EN: Familial hypocalciuric hypercalcaemia
  • Hiperkalciuria idiopatyczna
    EN: Idiopathic hypercalciuria
• E71.3 Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych
  EN: Disorders of fatty-acid metabolism
  • Adrenoleukodystrofia [Addisona-Schildera]
    EN: Adrenoleukodystrophy [Addison-Schilder]
  • Niedobór mięśniowej palmitylotransferazy karnitynowej
    EN: Muscle carnitine palmityltransferase deficiency