Kategorie nadrzędne:

• E00-E90 Rozdział IV - Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
  • E70-E90 Choroby metaboliczne
    • E72 Inne zaburzenia przemian aminokwasów

Podkategorie:

• Acyduria glutarowa
  EN: Glutaric aciduria
• Hydroksylizynemia
  EN: Hydroxylysinaemia
• Hiperlizynemia
  EN: Hyperlysinaemia

Powiązane kody:

• E74.4 Zaburzenia przemian pirogronianu i glukoneogenezy
  EN: Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis
  • Niedobór:
    EN: Deficiency of:
    • karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej
      EN: phosphoenolpyruvate carboxykinase
    • karboksylazy pirogronianowej
      EN: pyruvate carboxylase
    • dehydrogenazy pirogronianowej
      EN: pyruvate dehydrogenase
• E79 Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
  EN: Disorders of purine and pyrimidine metabolism
• E80 Zaburzenia przemian porfiryn i bilirubiny
  EN: Disorders of porphyrin and bilirubin metabolism
• E70.2 Zaburzenia przemian tyrozyny
  EN: Disorders of tyrosine metabolism
  • Alkaptonuria
    EN: Alkaptonuria
  • Hipertyrozynemia
    EN: Hypertyrosinaemia
  • Ochronoza
    EN: Ochronosis
  • Tyrozynemia
    EN: Tyrosinaemia
  • Tyrozynoza
    EN: Tyrosinosis
• E72.4 Zaburzenia przemian ornityny
  EN: Disorders of ornithine metabolism
  • Ornitynemia (typu I, II)
    EN: Ornithinaemia (types I, II)
• E72.5 Zaburzenia przemian glicyny
  EN: Disorders of glycine metabolism
  • Hiperhydroksyprolinemia
    EN: Hyperhydroxyprolinaemia
  • Hiperprolinemia (typu I, II)
    EN: Hyperprolinaemia (types I, II)
  • Hiperglicynemia bez skłonności do ketozy
    EN: Non-ketotic hyperglycinaemia
  • Sarkozynemia
    EN: Sarcosinaemia
• E74.1 Zaburzenia przemian fruktozy
  EN: Disorders of fructose metabolism
  • Fruktozuria samoistna
    EN: Essential fructosuria
  • Niedobór fruktozo-1,6–difosfatazy
    EN: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy
    EN: Hereditary fructose intolerance
• E74.2 Zaburzenia przemian galaktozy
  EN: Disorders of galactose metabolism
  • Niedobór galaktokinazy
    EN: Galactokinase deficiency
  • Galaktozemia
    EN: Galactosaemia
• E76 Zaburzenia przemian glikozaminoglikanów
  EN: Disorders of glycosaminoglycan metabolism
• E77 Zaburzenia przemian glikoprotein
  EN: Disorders of glycoprotein metabolism
• E83.0 Zaburzenia przemian miedzi
  EN: Disorders of copper metabolism
  • Choroba Menkesa (włosy poskręcane) (włosy twarde)
    EN: Menkes' (kinky hair)(steely hair) disease
  • Choroba Wilsona
    EN: Wilson's disease
• E83.1 Zaburzenia przemian żelaza
  EN: Disorders of iron metabolism
  • Hemochromatoza
    EN: Haemochromatosis
• E83.2 Zaburzenia przemian cynku
  EN: Disorders of zinc metabolism
  • Acrodermatitis enteropathica
    EN: Acrodermatitis enteropathica
• E83.3 Zaburzenia przemian fosforu
  EN: Disorders of phosphorus metabolism
  • Niedobór fosfatazy kwaśnej
    EN: Acid phosphatase deficiency
  • Hipofosfatemia rodzinna
    EN: Familial hypophosphataemia
  • Hipofosfatazja
    EN: Hypophosphatasia
  • Oporna na witaminę D:
    EN: Vitamin-D-resistant:
    • osteomalacja
      EN: osteomalacia
    • krzywica
      EN: rickets
• E83.4 Zaburzenia przemian magnezu
  EN: Disorders of magnesium metabolism
  • Hipermagnezemia
    EN: Hypermagnesaemia
  • Hipomagnezemia
    EN: Hypomagnesaemia
• E83.5 Zaburzenia przemian wapnia
  EN: Disorders of calcium metabolism
  • Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna
    EN: Familial hypocalciuric hypercalcaemia
  • Hiperkalciuria idiopatyczna
    EN: Idiopathic hypercalciuria
• E79.8 Inne zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
  EN: Other disorders of purine and pyrimidine metabolism
  • Ksantynuria dziedziczna
    EN: Hereditary xanthinuria
• E79.9 Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn, nieokreślone
  EN: Disorder of purine and pyrimidine metabolism, unspecified
• E75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania lipidów
  EN: Disorders of sphingolipid metabolism and other lipid storage disorders
• E70 Zaburzenia przemian aminokwasów aromatycznych
  EN: Disorders of aromatic amino-acid metabolism