Kategorie nadrzędne:

• E00-E90 Rozdział IV - Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
  • E70-E90 Choroby metaboliczne
    • E80 Zaburzenia przemian porfiryn i bilirubiny

Podkategorie:

• Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  EN: Congenital erythropoietic porphyria
• Protoporfiria erytropoetyczna
  EN: Erythropoietic protoporphyria

Powiązane kody:

• E80.2 Inna porfiria
  EN: Other porphyria
  • Koproporfiria dziedziczna
    EN: Hereditary coproporphyria
  • Porfiria:
    EN: Porphyria:
    • BNO
      EN: NOS
    • ostra przerywana (wątrobowa)
      EN: acute intermittent (hepatic)
• E80.1 Porfiria skórna, późna
  EN: Porphyria cutanea tarda
• D72.1 Eozynofilia
  EN: Eosinophilia
  • Eozynofilia:
    EN: Eosinophilia:
    • alergiczna
      EN: allergic
    • dziedziczna
      EN: hereditary
• D58.0 Sferocytoza dziedziczna
  EN: Hereditary spherocytosis
  • Żółtaczka z brakiem wydzielania barwników żółci w moczu (rodzinna)
    EN: Acholuric (familial) jaundice
  • Wrodzona (sferocytowa) żółtaczka hemolityczna
    EN: Congenital (spherocytic) haemolytic icterus
  • Zespół Minkowskiego-Chauffarda
    EN: Minkowski-Chauffard syndrome
• D58.1 Eliptocytoza dziedziczna
  EN: Hereditary elliptocytosis
  • Eliptocytoza (wrodzona)
    EN: Elliptocytosis (congenital)
  • Owalocytoza (wrodzona) (dziedziczna)
    EN: Ovalocytosis (congenital)(hereditary)
• D72.0 Genetyczne nieprawidłowości leukocytów
  EN: Genetic anomalies of leukocytes
  • Nieprawidłowości (ziarnistości) (granulocytów) lub zespół:
    EN: Anomaly (granulation)(granulocyte) or syndrome:
    • Aldera
      EN: Alder
    • Maya-Hegglina
      EN: May-Hegglin
    • Pelgera-Huëta
      EN: Pelger-Huët
  • Dziedziczna:
    EN: Hereditary:
    • hipersegmentacja
      EN: leukocytic hypersegmentation
    • hiposegmentacja
      EN: leukocytic hyposegmentation
  • Dziedziczna leukomelanopatia
    EN: Hereditary leukomelanopathy
• D74.0 Methemoglobinemia wrodzona
  EN: Congenital methaemoglobinaemia
  • Wrodzony niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny
    EN: Congenital NADH-methaemoglobin reductase deficiency
  • Hemoglobinopatia M [choroba Hb-M]
    EN: Haemoglobin-M [Hb-M] disease
  • Dziedziczna methemoglobinemia
    EN: Methaemoglobinaemia, hereditary
• D80.0 Dziedziczna hipogammaglobulinemia
  EN: Hereditary hypogammaglobulinaemia
  • Autosomalna recesywna agammaglobulinemia (typu szwajcarskiego)
    EN: Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)
  • Agammaglobulinemia [typu Brutona] sprzężona z chromosomem X (z niedoborem hormonu wzrostu)
    EN: X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
• E79.8 Inne zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
  EN: Other disorders of purine and pyrimidine metabolism
  • Ksantynuria dziedziczna
    EN: Hereditary xanthinuria
• G11 Ataksja dziedziczna
  EN: Hereditary ataxia
• G25.0 Drżenie samoistne
  EN: Essential tremor
  • Drżenie dziedziczne
    EN: Familial tremor
• D51.1 Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 spowodowana wybiórczym upośledzeniem wchłaniania witaminy B12 połączona z białkomoczem
  EN: Vitamin B12 deficiency anaemia due to selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria
  • Zespół Imerslund(-Gräsbecka)
    EN: Imerslund(-Gräsbeck) syndrome
  • Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna
    EN: Megaloblastic hereditary anaemia
• D64.0 Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna
  EN: Hereditary sideroblastic anaemia
  • Niedokrwistość syderoblastyczna niedobarwliwa sprzężona z płcią
    EN: Sex-linked hypochromic sideroblastic anaemia
• D70 Agranulocytoza
  EN: Agranulocytosis
  • Angina agranulocytozowa
    EN: Agranulocytic angina
  • Agranulocytoza dziecięca dziedziczna
    EN: Infantile genetic agranulocytosis
  • Choroba Kostmanna
    EN: Kostmann's disease
  • Neutropenia:
    EN: Neutropenia:
    • BNO
      EN: NOS
    • wrodzona
      EN: congenital
    • cykliczna
      EN: cyclic
    • polekowa
      EN: drug-induced
    • okresowa
      EN: periodic
    • śledzionowa (pierwotna)
      EN: splenic (primary)
    • toksyczna
      EN: toxic
  • Splenomegalia z neutropenią
    EN: Neutropenic splenomegaly
• E74.1 Zaburzenia przemian fruktozy
  EN: Disorders of fructose metabolism
  • Fruktozuria samoistna
    EN: Essential fructosuria
  • Niedobór fruktozo-1,6–difosfatazy
    EN: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy
    EN: Hereditary fructose intolerance
• E85.0 Amyloidoza układowa dziedziczna lub rodzinna, postać nieneuropatyczna
  EN: Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis
  • Rodzinna gorączka śródziemnomorska
    EN: Familial Mediterranean fever
  • Dziedziczna nefropatia skrobiawicza
    EN: Hereditary amyloid nephropathy
• G11.8 Inne ataksje dziedziczne
  EN: Other hereditary ataxias
• G71.9 Pierwotne zaburzenia mięśniowe, nieokreślone
  EN: Primary disorder of muscle, unspecified
  • Miopatia dziedziczna BNO
    EN: Hereditary myopathy NOS
• H18.5 Dziedziczne zwyrodnienia rogówki
  EN: Hereditary corneal dystrophies
  • Zwyrodnienie:
    EN: Dystrophy:
    • rogówki:
      EN: corneal:
      • nabłonkowe
        EN: epithelial
      • ziarniste
        EN: granular
      • siateczkowe
        EN: lattice
      • plamkowate
        EN: macular
    • Fuchsa
      EN: Fuchs
• H35.5 Zwyrodnienie siatkówki dziedziczne
  EN: Hereditary retinal dystrophy
  • Zwyrodnienie:
    EN: Dystrophy:
    • siatkówki (białoplamkowe) (barwnikowe) (żółtakowate)
      EN: retinal (albipunctate)(pigmentary)(vitelliform)
    • tapetoretinalne
      EN: tapetoretinal
    • szklistkowo-siatkówkowe
      EN: vitreoretinal
  • Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
    EN: Retinitis pigmentosa
  • Choroba Stargardta
    EN: Stargardt's disease