Kategorie nadrzędne:

• Q00-Q99 Rozdział XVII - Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe
  • Q90-Q99 Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
    • Q99 Inne aberracje chromosomalne niesklasyfikowane gdzie indziej

Podkategorie:

• Zespół łamliwego chromosomu X
  EN: Fragile X syndrome

Powiązane kody:

• D82.3 Niedobór odporności towarzyszący dziedzicznej nieprawidłowej odpowiedzi na zakażenie wirusem Epsteina-Barr
  EN: Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus
  • Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
    EN: X-linked lymphoproliferative disease
• Q80.1 Rybia łuska, związana z chromosomem X
  EN: X-linked ichthyosis
• Q97.1 Kobieta z więcej niż trzema chromosomami X
  EN: Female with more than three X chromosomes
• Q97.2 Mozaika, linie komórkowe z różnymi ilościami chromosomów X
  EN: Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomes
• G11.1 Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku
  EN: Early-onset cerebellar ataxia
  • Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z:
    EN: Early-onset cerebellar ataxia with:
    • drżeniem samoistnym
      EN: essential tremor
    • miokloniami [ataksja Hunta]
      EN: myoclonus [Hunt's ataxia]
    • zachowanymi odruchami ścięgnistymi
      EN: retained tendon reflexes
  • Ataksja Friedreicha (dziedziczona autosomalnie recesywnie)
    EN: Friedreich's ataxia (autosomal recessive)
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa dziedziczona recesywnie w związku z chromosomem X
    EN: X-linked recessive spinocerebellar ataxia
• Q95.5 Osobnicze autosomalne miejsce łamliwe
  EN: Individuals with autosomal fragile site
• D80.0 Dziedziczna hipogammaglobulinemia
  EN: Hereditary hypogammaglobulinaemia
  • Autosomalna recesywna agammaglobulinemia (typu szwajcarskiego)
    EN: Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)
  • Agammaglobulinemia [typu Brutona] sprzężona z chromosomem X (z niedoborem hormonu wzrostu)
    EN: X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
• Q96.2 Kariotyp 46, X z nieprawidłowym chromosomem płciowym, z wyjątkiem izo (Xq)
  EN: Karyotype 46,X with abnormal sex chromosome, except iso (Xq)
• Q96.4 Mozaika, 45, X / inne linie komórkowe z nieprawidłowym chromosomem płciowym
  EN: Mosaicism, 45,X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome
• D68.2 Dziedziczny niedobór innych czynników krzepnięcia
  EN: Hereditary deficiency of other clotting factors
  • Wrodzona afibrynogenemia
    EN: Congenital afibrinogenaemia
  • Niedobór:
    EN: Deficiency:
    • globuliny AC
      EN: AC globulin
    • proakceleryny
      EN: proaccelerin
  • Niedobór czynnika:
    EN: Deficiency of factor:
    • I [fibrynogenu]
      EN: I [fibrinogen]
    • II [protrombiny]
      EN: II [prothrombin]
    • V [czynnika chwiejnego]
      EN: V [labile]
    • VII [czynnika stabilnego]
      EN: VII [stable]
    • X [czynnika Stuarta-Prowera]
      EN: X [Stuart-Prower]
    • XII [czynnika Hagemana]
      EN: XII [Hageman]
    • XIII [czynnika stabilizującego fibrynę]
      EN: XIII [fibrin-stabilizing]
  • Dysfibrynogenemia (wrodzona)
    EN: Dysfibrinogenaemia (congenital)
  • Hipoprokonwertynemia
    EN: Hypoproconvertinaemia
  • Choroba Owrena
    EN: Owren's disease
• D76.0 Histiocytoza z komórek Langerhansa niesklasyfikowana gdzie indziej
  EN: Langerhans' cell histiocytosis, not elsewhere classified
  • Ziarniniak kwasochłonny
    EN: Eosinophilic granuloma
  • Choroba Handa-Schüllera-Christiana
    EN: Hand-Schüller-Christian disease
  • Histiocytoza X (przewlekła)
    EN: Histiocytosis X (chronic)
• Q96.0 Kariotyp 45, X
  EN: Karyotype 45,X
• G52.2 Zaburzenia nerwu błędnego
  EN: Disorders of vagus nerve
  • Zaburzenia X nerwu czaszkowego
    EN: Disorder of pneumogastric [10th] nerve
• Q92.6 Dodatkowe chromosomy markerowe
  EN: Extra marker chromosomes
• Q96.1 Kariotyp 46, X izo (Xq)
  EN: Karyotype 46,X iso (Xq)
• Q90.9 Zespół Downa, nieokreślony
  EN: Down's syndrome, unspecified
  • Trisomia chromosomu 21 BNO
    EN: Trisomy 21 NOS
• Q93.5 Inne delecje części chromosomów
  EN: Other deletions of part of a chromosome
  • Zespół Angelmana
    EN: Angelman syndrome
• R83.8 Inne nieprawidłowe wyniki
  EN: Other abnormal findings
  • Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
    EN: Abnormal chromosomal findings
• R84.8 Inne nieprawidłowe wyniki
  EN: Other abnormal findings
  • Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
    EN: Abnormal chromosomal findings
• R85.8 Inne nieprawidłowe wyniki
  EN: Other abnormal findings
  • Nieprawidłowe wyniki badań chromosomów
    EN: Abnormal chromosomal findings